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如何確認林奇綜合征

2025年02月23日 01:39

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確認林奇綜合征主要有以下方法： - 檢測相關基因：從基因層面來說，林奇綜合征主要是由錯配修復基因（MMR）發生缺陷造成的，主要檢測 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAN 這五個基因。 - 收集患者個人史和家族史：臨床上碰到初診結直腸癌患者，要收集患者個人史和家族史，看患者是否具有林奇綜合征高危因素。 - 進行病理切片免疫組化和 MSI（微衛星不穩定）檢測：可以先從病理科切數張病理切片（白片），做免疫組化明確林奇綜合征四基因 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 表達情況，然后再做 MSI。經過初篩后，針對 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 中無表達的基因再進一步排除甲基化、BRAF 突變，最后再針對無表達的基因抽血基因測序查有無突變位點。 - 直接抽血基因測序：如果不能取得切除的腫瘤組織標本病理切片，可以直接抽血查相關基因測序。原著同樣精彩，可以點擊《玫瑰的故事》原著提前了解劇情了！

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