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大肚娃娃戈謝病

2025年03月29日 08:03

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戈謝病是一種常染色體隱性遺傳病，也是溶酶體貯積癥中的一種。其常見于嬰幼兒和兒童，在全球范圍內(nèi)患病率為十萬分之一，我國患病率約為 1/500,000 或 0.2 - 0.5/100,000 。患者常見的癥狀包括肝脾腫大（表現(xiàn)為大肚子）、出血及淤青不散（血小板減少）、骨痛、貧血、骨骼損傷、兒童身材矮小、智力落后等。這種病癥狀涉及多個系統(tǒng)，且多無特異性，極易誤診漏診，許多患者的診斷時間超過 5 年，從而使疾病進(jìn)展至造成不可逆性的損害。
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