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瓷娃娃的罕見病是

2025年05月11日 00:25

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瓷娃娃病即成骨不全癥，是一種膠原形成障礙而造成的罕見遺傳骨疾病。屬于常染色體顯性或隱性遺傳缺陷性結締組織病，主要是由于基因缺陷導致。患者骨質脆性增加，易骨折，輕微外傷或稍有不慎就可導致骨折，還常有藍色鞏膜、耳聾、生長發育遲緩、四肢骨畸形、胸廓和骨盆畸形等癥狀。其主要臨床診斷依據是診斷三聯征，如牙齒發育不全、全身重度骨質疏松導致全身多發性骨折、藍鞏膜。目前尚無特效藥治療，主要治療方法包括藥物治療（如雙膦酸鹽、雌激素）、手術治療（如脊柱側凸矯形、下肢畸形短縮延長患肢長度）以及骨折后的石膏、夾板、支具固定等。
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